Comentários genética (Abril 2020)

MicroRNAs na rede Hox: uma ligação aparente com a prevalência posterior

MicroRNAs na rede Hox: uma ligação aparente com a prevalência posterior

Resumo Os fatores de transcrição Homeobox (Hox) conferem coordenadas axiais anterior-posterior (AP) aos embriões de vertebrados. Os genes Hox são encontrados em grupos que também contêm genes para microRNAs (miRNAs). Nossa análise dos alvos de miRNA previstos indica que os miRNAs incorporados ao cluster de Hox preferem os mRNAs de Hox. Além

Em resumo

Em resumo

Telas genéticas Uma biblioteca de RNAi transgênico genômica ampla para inativação condicional de genes em Drosophila . Dietzl, G. et al . Natureza 12 de julho de 2007 (doi: 10.1038 / nature05954) Este trabalho relata a geração e validação de uma biblioteca transgênica de larga escala para triagem de RNAi em Drosophila melanogaster , permitindo que as funções gênicas sejam analisadas em todos os tecidos e estágios de desenvolvimento. Os transgene

Endogamia e epigenética: efeitos benéficos e deletérios

Endogamia e epigenética: efeitos benéficos e deletérios

assuntos Epigenética Endogamia O artigo de correspondência de Christian Biémont (Biémont, C. Efeitos de endogamia na era epigenética. Nature Rev. Genet. 11 , 234 (2010) 1 e os artigos (Charlesworth, D. & Willis, JH A genética da depressão endogâmica. Nature Rev Genet 10 , 783-796 (2009) 2, 3, ele discute, merecem mais diálogo.Esses ar

Rotas para violar e proteger a privacidade genética

Rotas para violar e proteger a privacidade genética

assuntos Publicação e arquivamento de dados Sequenciamento de DNA Ética Bases de dados genéticas Artigo original publicado em 08 de maio de 2014 Nature Reviews Genetics 15 , 409-421 (2014) No artigo acima, uma citação incorreta foi dada na referência 107. A citação deveria ser: Ayday, E., Raisaro, JL, McLaren, PJ, Fellay, J. & H

Contribuições hereditárias versus arquitetura genética

Contribuições hereditárias versus arquitetura genética

assuntos Genética de Doenças Epidemiologia Variação genética Estudos de associação genômica ampla Traço quantitativo hereditário Genômica Médica Sequenciamento de próxima geração Lemos com interesse a correspondência de Evans e Keller (Usando métodos de hereditariedade particionada para explorar a arquitetura genética. Nat. Rev. Genet.

Variação da taxa de mutação em eucariotos: implicações evolutivas de mecanismos específicos do local

Variação da taxa de mutação em eucariotos: implicações evolutivas de mecanismos específicos do local

A revisão de Baer et al ., “Variação da taxa de mutação em eucariotos multicelulares: causas e consequências” 1 transmite com precisão o teor da maior parte da literatura sobre a evolução da taxa de mutação. Mesmo reconhecendo que as taxas de mutação podem variar drasticamente de local para local dentro de um genoma, essa literatura ignora ou minimiza, em grande parte, as características especiais e as conseqüências de mecanismos mutacionais específicos do local. Portanto, à lista d

Avaliação e gerenciamento de risco ao compartilhar dados de variantes genéticas agregadas

Avaliação e gerenciamento de risco ao compartilhar dados de variantes genéticas agregadas

assuntos Bases de dados genéticas Variação genética Estudos de associação genômica ampla O artigo original foi publicado em 16 de setembro de 2011 Nature Reviews Genetics 12 , 730–736 (2011) No artigo acima, o link incorreto foi fornecido para a Central do GWAS. O link correto deveria ter sido //www.gwascent

Computação em nuvem para análise e colaboração de dados genômicos

Computação em nuvem para análise e colaboração de dados genômicos

assuntos Biologia computacional e bioinformática Bases de dados genéticas Genômica Sequenciamento de próxima geração Dados de pesquisa O artigo original foi publicado em 30 de janeiro de 2018 Revisões da natureza Genetics doi: 10.1038 / nrg.2017.113 (2018) O artigo acima afirmava originalmente “A FireCloud e a CGC confiam na AWS e no Google Cloud Platform para computação e armazenamento de dados. Além das

LCN DNA: prova além da dúvida razoável? - uma resposta

LCN DNA: prova além da dúvida razoável? - uma resposta

No artigo de McCartney (DNA da LCN: prova além de qualquer dúvida razoável? Nature Rev. Genet. 9 , 325 (2008)) 1 , argumenta-se que o julgamento de Omagh expôs falhas graves nas evidências de DNA. No entanto, muitas das evidências não foram relatadas pela mídia, nem foram incluídas no julgamento em si. O papel

Melhorando a perícia humana através de avanços em genética, genômica e biologia molecular

Melhorando a perícia humana através de avanços em genética, genômica e biologia molecular

assuntos Bioinformática Genômica do câncer Ética Técnicas genéticas Genômica Biologia molecular Ciências Sociais Tecnologia O artigo original foi publicado em 18 de fevereiro de 2011 Nature Reviews Genetics 12 , 179–192 (2011) Na Figura 3 deste artigo, a caixa vermelha em torno do segundo, terceiro e quarto olhos na terceira coluna foi posicionada incorretamente. A caixa

Testes empíricos para epistasia composicional

Testes empíricos para epistasia composicional

assuntos Interação genética Variação genética Métodos estatísticos Em seu artigo de revisão (Detectando interações gene-gene que fundamentam doenças humanas. Nature Rev. Genet. 10 , 392-404 (2009)) 1 e em outros lugares 2 , Cordell argumentou que testes estatísticos para interações são de uso limitado para elucidar epistasis em um sentido mais biológico do termo - isto é, quando o efeito de uma variante genética particular é mascarado por uma variante em outro locus3, 4 ("epistasia composicional" 5 ). Suponha que dois f

Tratar os processos de especiação como traços complexos

Tratar os processos de especiação como traços complexos

Na Caixa 4 de sua Revisão 1 , Noor e Feder listaram dez exemplos de genes envolvidos na formação de uma barreira reprodutiva que poderia levar a eventos de especiação. Os autores escreveram: “... poderemos nos surpreender no futuro, à medida que mais barreiras forem mapeadas e provarmos envolver mecanismos como impulso meiótico ou conflito genômico em maior extensão do que é atualmente apreciado” (pág. 858). Um argu

Testes de associação para variantes raras: triagem de mutação de caso-controle

Testes de associação para variantes raras: triagem de mutação de caso-controle

assuntos Genética do Câncer Teste genético Estudos de associação genômica ampla Variantes raras Duas revisões recentes, uma na Nature Reviews Genetics de Bansal et al . (Estratégias de análise estatística para estudos de associação envolvendo variantes raras. Nature Rev. Genet. 11 , 773-785 (2010)) 1 e uma outra 2 , examinaram a área emergente de estudos de associação de variantes raras. Estas revisõe

Resposta: Sobre o valor da análise genótipo-fenótipo baseada em haplótipos e na transformação de dados em farmacogenética e genómica

Resposta: Sobre o valor da análise genótipo-fenótipo baseada em haplótipos e na transformação de dados em farmacogenética e genómica

Congratulo-me com os comentários de Vormfelde e Brockmöller, que eu não vejo como contraditórios, mas como indo além do que eu tinha espaço para fazer no meu artigo introdutório. No entanto, gostaria de apresentar várias ressalvas às suas observações. Análises de haplótipos podem muitas vezes trazer vantagens sobre a análise de um SNP de cada vez, particularmente quando, como observei na página 787 da minha Revisão 1 , existem múltiplas variantes funcionais fortemente ligadas que atuam no cis . No entanto, ess